当一个人，长期居住在3000公尺或以上的地方时，会出现头痛、头昏、心慌、气促、恶心、呕吐、乏力、失眠、眼花、嗜睡、手足麻木、唇指发绀、心律增快等症状，这就是慢性高原病。主要是由缺氧、寒冷、干燥、太阳辐射、疲劳、营养不良所造成。
　　
　　由美国加利福尼亚大学圣地亚哥分校、中国深圳华大基因研究院等多家单位共同完成了安第斯高地人慢性高原病全基因组测序及相关研究。研究为探索高原适应性的遗传机制提供了基础理论，也为慢性高山病的机理研究及治疗提供了科学依据。同时还将有助于揭示类似环境下所发发生的疾病病理机制，如心脏病、阻塞性睡眠呼吸暂停综合征等。
　　
　　在这项研究中，研究人员对20个生活在高原地区的安第斯人进行全基因组测序，其中包括10个慢性高原病患者和10个正常人。经过一系列研究分析，研究人员推测，慢性高原病患者中ANP32D和SENP1两个基因表达下调可能有利于对低氧环境下的适应和耐受。同时还发现，当果蝇中ANP32D和SENP1的同源基因表达下调时，其在低氧环境下的存活率将显著升高。据此，他们推测，这些基因表达下调可能有利于对低氧环境下的适应和耐受。
　　
　　由于慢性高原病患者通常会表现出红细胞增多，将使得血液黏度增加，从而会造成组织局部缺血、心肌梗死等。在这项研究中，研究人员发现慢性高原病患者负责调节红细胞生成的基因——SENP1表达上调，这可能在导致慢性高原病患者红细胞增多的症状中扮演重要角色。
　　
　　此外，ANP32D是已知的原癌基因，研究人员推测在慢性高山病患者中，该基因以用类似于在癌细胞中的方式来改变细胞代谢，从而使得低氧环境下细胞大量增殖。
　　
　　该项目负责人，首席科学家加利福尼亚大学圣地亚哥分校的周丹博士与哈达德博士表示：“缺氧是很多人类疾病的常见致病因素，了解机体的缺氧耐受性机制对于开发新的临床治疗方案十分必要。本研究通过强大的全基因组测序技术、体外培养的人细胞模型和果蝇活体模型的有机结合，使我们不仅鉴定出与缺氧耐受相关的基因，同时也对这些基因的功能进行了系统的评估。这种独特、无偏的研究策略将可用于发现更多疾病的致病基因。”
　　
　　全基因组测序是对未知基因组序列的物种进行个体的基因组测序。2001年2月，国际团队与塞雷拉公司，分别将研究成果发表於《自然》与《科学》两份期刊。在基因组计划的研究过程中，塞雷拉基因组使用的是霰弹枪定序法（shotgunsequencing），这种方法较为迅速，但是仍需以传统定序来分析细节。
　　
　　全基因组测序技术主要包括第二代测序技术（NGS）和第三代测序技术。第二代测序技术已经能够快速、低成本的进行全基因组测序，其设备供应商主要是Solexa（现被Illumina公司合并），454（罗氏公司）和SOLiD（AB公司）。第三代测序技术于2011年4月正式推广，其单分子实时（SMRT）测序技术完全不同与第二代测序，它的序列读长高达3000bp（PacificBiosciences公司研发）。